| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118102895C>T | CA11195687 | INSIG2 | c.245-302C>T (n.245-302C>T) c.-114-302C>T (n.-114-302C>T) n.126-302C>T n.69-302C>T n.77-302C>T n.173+185C>T c.-80-302C>T (n.-80-302C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118102895C= | CA1282466613 | INSIG2 | c.245-302C= (n.245-302C=) c.-114-302C= (n.-114-302C=) n.126-302C= n.69-302C= n.77-302C= n.173+185C= c.-80-302C= (n.-80-302C=) | dbSNP |