| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6084526A>C | CA2204366490 | RBFOX1 | c.-127+64534A>C (n.-127+64534A>C) n.436+217191A>C c.351+217191A>C (n.351+217191A>C) c.3+64625A>C (n.3+64625A>C) n.290+64534A>C c.471+217191A>C (n.471+217191A>C) c.432+217191A>C (n.432+217191A>C) | dbSNP |
| 16 | g.6084526A>G | CA14342222 | RBFOX1 | c.-127+64534A>G (n.-127+64534A>G) n.436+217191A>G c.351+217191A>G (n.351+217191A>G) c.3+64625A>G (n.3+64625A>G) n.290+64534A>G c.471+217191A>G (n.471+217191A>G) c.432+217191A>G (n.432+217191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6084526A= | CA2204366491 | RBFOX1 | c.-127+64534A= (n.-127+64534A=) n.436+217191A= c.351+217191A= (n.351+217191A=) c.3+64625A= (n.3+64625A=) n.290+64534A= c.471+217191A= (n.471+217191A=) c.432+217191A= (n.432+217191A=) | dbSNP |