| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33398094G>C | CA881604784 | PEPD | c.968-1939C>G (n.968-1939C>G) c.967+3627C>G (n.967+3627C>G) c.922+3627C>G (n.922+3627C>G) c.1018+3627C>G (n.1018+3627C>G) c.646+3627C>G (n.646+3627C>G) c.1009+3627C>G (n.1009+3627C>G) n.850+3627C>G c.1217+3627C>G c.704+3627C>G (n.704+3627C>G) c.776+3627C>G n.429+3627C>G n.454+3627C>G c.957-1939C>G n.642+3627C>G c.963+3627C>G c.844+3627C>G (n.844+3627C>G) c.775+3627C>G (n.775+3627C>G) c.459-1939C>G | dbSNP |
| 19 | g.33398094G>A | CA14640876 | PEPD | c.968-1939C>T (n.968-1939C>T) c.967+3627C>T (n.967+3627C>T) c.922+3627C>T (n.922+3627C>T) c.1018+3627C>T (n.1018+3627C>T) c.646+3627C>T (n.646+3627C>T) c.1009+3627C>T (n.1009+3627C>T) n.850+3627C>T c.1217+3627C>T c.704+3627C>T (n.704+3627C>T) c.776+3627C>T n.429+3627C>T n.454+3627C>T c.957-1939C>T n.642+3627C>T c.963+3627C>T c.844+3627C>T (n.844+3627C>T) c.775+3627C>T (n.775+3627C>T) c.459-1939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33398094G>T | CA2332704319 | PEPD | c.968-1939C>A (n.968-1939C>A) c.967+3627C>A (n.967+3627C>A) c.922+3627C>A (n.922+3627C>A) c.1018+3627C>A (n.1018+3627C>A) c.646+3627C>A (n.646+3627C>A) c.1009+3627C>A (n.1009+3627C>A) n.850+3627C>A c.1217+3627C>A c.704+3627C>A (n.704+3627C>A) c.776+3627C>A n.429+3627C>A n.454+3627C>A c.957-1939C>A n.642+3627C>A c.963+3627C>A c.844+3627C>A (n.844+3627C>A) c.775+3627C>A (n.775+3627C>A) c.459-1939C>A | dbSNP |