| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75692544A>G | CA3310513 | POC5 | c.691-44T>C (n.691-44T>C) n.245-44T>C c.616-44T>C (n.616-44T>C) c.340-44T>C (n.340-44T>C) c.607-44T>C (n.607-44T>C) c.691-1982T>C (n.691-1982T>C) c.340-1982T>C (n.340-1982T>C) n.888-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75692544A>C | CA1556238595 | POC5 | c.691-44T>G (n.691-44T>G) n.245-44T>G c.616-44T>G (n.616-44T>G) c.340-44T>G (n.340-44T>G) c.607-44T>G (n.607-44T>G) c.691-1982T>G (n.691-1982T>G) c.340-1982T>G (n.340-1982T>G) n.888-44T>G | dbSNP |
| 5 | g.75692544A>T | CA560465773 | POC5 | c.691-44T>A (n.691-44T>A) n.245-44T>A c.616-44T>A (n.616-44T>A) c.340-44T>A (n.340-44T>A) c.607-44T>A (n.607-44T>A) c.691-1982T>A (n.691-1982T>A) c.340-1982T>A (n.340-1982T>A) n.888-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |