UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11065028G>C | CA277715705 | CLEC16A | c.2110+4006G>C (n.2110+4006G>C) c.2116+4006G>C (n.2116+4006G>C) n.777+4006G>C c.2062+4006G>C (n.2062+4006G>C) n.772+4006G>C c.2068+4006G>C (n.2068+4006G>C) c.1987+4006G>C (n.1987+4006G>C) n.2340+4006G>C c.601+4006G>C (n.601+4006G>C) c.667+4006G>C (n.667+4006G>C) n.2295+4006G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11065028G>A | CA14211654 | CLEC16A | c.2110+4006G>A (n.2110+4006G>A) c.2116+4006G>A (n.2116+4006G>A) n.777+4006G>A c.2062+4006G>A (n.2062+4006G>A) n.772+4006G>A c.2068+4006G>A (n.2068+4006G>A) c.1987+4006G>A (n.1987+4006G>A) n.2340+4006G>A c.601+4006G>A (n.601+4006G>A) c.667+4006G>A (n.667+4006G>A) n.2295+4006G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11065028G>T | CA717974276 | CLEC16A | c.2110+4006G>T (n.2110+4006G>T) c.2116+4006G>T (n.2116+4006G>T) n.777+4006G>T c.2062+4006G>T (n.2062+4006G>T) n.772+4006G>T c.2068+4006G>T (n.2068+4006G>T) c.1987+4006G>T (n.1987+4006G>T) n.2340+4006G>T c.601+4006G>T (n.601+4006G>T) c.667+4006G>T (n.667+4006G>T) n.2295+4006G>T | dbSNP |