Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31178143C>A | CA823853040 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+2476G>T (n.-184+2476G>T) n.293-244G>T n.293-3873G>T n.293-4110G>T | dbSNP |
6 | g.31178143C>T | CA15468392 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+2476G>A (n.-184+2476G>A) n.293-244G>A n.293-3873G>A n.293-4110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |