Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19974432A>T | CA2396131777 | ARVCF | c.1961-193T>A (n.1961-193T>A) c.1772-193T>A (n.1772-193T>A) c.1943-193T>A (n.1943-193T>A) c.1754-193T>A (n.1754-193T>A) n.78-154T>A n.883-193T>A c.1715-193T>A (n.1715-193T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1928-193T>A (n.1928-193T>A) c.527-193T>A (n.527-193T>A) c.509-193T>A (n.509-193T>A) n.2247-193T>A | dbSNP |
22 | g.19974432A>G | CA14934417 | ARVCF | c.1961-193T>C (n.1961-193T>C) c.1772-193T>C (n.1772-193T>C) c.1943-193T>C (n.1943-193T>C) c.1754-193T>C (n.1754-193T>C) n.78-154T>C n.883-193T>C c.1715-193T>C (n.1715-193T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1928-193T>C (n.1928-193T>C) c.527-193T>C (n.527-193T>C) c.509-193T>C (n.509-193T>C) n.2247-193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974432A>C | CA2396131776 | ARVCF | c.1961-193T>G (n.1961-193T>G) c.1772-193T>G (n.1772-193T>G) c.1943-193T>G (n.1943-193T>G) c.1754-193T>G (n.1754-193T>G) n.78-154T>G n.883-193T>G c.1715-193T>G (n.1715-193T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1928-193T>G (n.1928-193T>G) c.527-193T>G (n.527-193T>G) c.509-193T>G (n.509-193T>G) n.2247-193T>G | dbSNP |