Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47869181G>C | CA689443854 | VDR | c.147-4004C>G (n.147-4004C>G) c.*149-4004C>G (n.*149-4004C>G) c.297-4004C>G (n.297-4004C>G) c.216-4004C>G (n.216-4004C>G) | dbSNP |
12 | g.47869181G>A | CA13620571 | VDR | c.147-4004C>T (n.147-4004C>T) c.*149-4004C>T (n.*149-4004C>T) c.297-4004C>T (n.297-4004C>T) c.216-4004C>T (n.216-4004C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |