| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.91174122C>T | CA14110714 | SV2B | c.-391-51751C>T (n.-391-51751C>T) c.-3+73759C>T (n.-3+73759C>T) n.493+71802C>T c.-392+45312C>T (n.-392+45312C>T) c.22+73024C>T (n.22+73024C>T) c.-3+45312C>T (n.-3+45312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91174122C>G | CA2195481457 | SV2B | c.-391-51751C>G (n.-391-51751C>G) c.-3+73759C>G (n.-3+73759C>G) n.493+71802C>G c.-392+45312C>G (n.-392+45312C>G) c.22+73024C>G (n.22+73024C>G) c.-3+45312C>G (n.-3+45312C>G) | dbSNP |