| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22236272A>C | CA10607100 | ANO5 | c.308A>C (p.His103Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1137A>C n.1752A>C n.958A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.1213+8686A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.665A>C (p.His222Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22236272A>G | CA379920342 | ANO5 | c.308A>G (p.His103Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1137A>G n.1752A>G n.958A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.1213+8686A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.665A>G (p.His222Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22236272A= | CA1957407878 | ANO5 | c.308A= (p.His103=) c.716A= (p.His239=) c.*690A= (n.*690A=) n.1137A= n.1752A= n.958A= c.713A= (p.His238=) c.758A= (p.His253=) n.1213+8686A= c.755A= (p.His252=) c.680A= (p.His227=) c.677A= (p.His226=) c.665A= (p.His222=) | dbSNP |