| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380944C>A | CA10606711 | EMD | c.512C>A (p.Ser171Ter) n.702C>A c.469C>A (n.469C>A) n.484C>A c.508C>A (n.508C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.*417C>A (n.*417C>A) n.301C>A n.781C>A n.949C>A n.495C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380944C>T | CA415258648 | EMD | c.512C>T (p.Ser171Leu) n.702C>T c.469C>T (n.469C>T) n.484C>T c.508C>T (n.508C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.301C>T n.781C>T n.949C>T n.495C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380944C>G | CA415258646 | EMD | c.512C>G (p.Ser171Ter) n.702C>G c.469C>G (n.469C>G) n.484C>G c.508C>G (n.508C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.*417C>G (n.*417C>G) n.301C>G n.781C>G n.949C>G n.495C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380944C= | CA2466664385 | EMD | c.512C= (p.Ser171=) n.702C= c.469C= (n.469C=) n.484C= c.508C= (n.508C=) c.407C= (p.Ser136=) c.*417C= (n.*417C=) n.301C= n.781C= n.949C= n.495C= c.518C= (p.Ser173=) | dbSNP |