| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21728372C>A | CA10607036 | OTOA | c.2148C>A (p.Cys716Ter) c.*962C>A (n.*962C>A) c.2190C>A (p.Cys730Ter) c.1911C>A (p.Cys637Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.1611C>A c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) n.1243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728372C= | CA2212577108 | OTOA | c.2148C= (p.Cys716=) c.*962C= (n.*962C=) c.2190C= (p.Cys730=) c.1911C= (p.Cys637=) c.1176C= (p.Cys392=) n.1611C= c.1017C= (p.Cys339=) c.414C= (p.Cys138=) n.1243C= | dbSNP |