| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180126C>A | CA10607006 | FAH | n.1052C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.2577C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.180C>A c.61C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180126C= | CA2190310518 | FAH | n.1052C= c.963C= (p.Tyr321=) n.2577C= c.753C= (p.Tyr251=) n.180C= c.61C= | dbSNP |
| 15 | g.80180126C>G | CA393621646 | FAH | n.1052C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.2577C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.180C>G c.61C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80180126C>T | CA491688083 | FAH | n.1052C>T c.963C>T (p.Tyr321=) n.2577C>T c.753C>T (p.Tyr251=) n.180C>T c.61C>T | dbSNP gnomAD v4 |