| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167585del | CA10606856 | SGCA | c.161del (p.Val54AlafsTer?) n.38-362del c.41del (p.Val14AlafsTer?) c.157+98del (n.157+98del) c.34-362del (n.34-362del) c.5del n.104-362del c.*18+98del (n.*18+98del) c.6+98del (n.6+98del) n.227del n.217del c.323del (p.Val108AlafsTer?) n.679del n.197del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167585T= | CA3223377002 | SGCA | c.161T= (p.Val54=) n.38-362T= c.41T= (p.Val14=) c.157+98T= (n.157+98T=) c.34-362T= (n.34-362T=) c.5T= n.104-362T= c.*18+98T= (n.*18+98T=) c.6+98T= (n.6+98T=) n.227T= n.217T= c.323T= (p.Val108=) n.679T= n.197T= | dbSNP |