| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36249352C>A | CA10606854 | CLTA,GNE | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-13-2870G>T (n.-13-2870G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.486-13846C>A (n.486-13846C>A) c.150-2870G>T (n.150-2870G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36249352C= | CA1846326118 | CLTA,GNE | c.97G= (p.Glu33=) c.-13-2870G= (n.-13-2870G=) c.4G= (p.Glu2=) c.486-13846C= (n.486-13846C=) c.150-2870G= (n.150-2870G=) | dbSNP |