| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42969916A>T | CA10606756 | PEX6 | c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.1295T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.2276T>A n.1233T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42969916A>G | CA364156107 | PEX6 | c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.1295T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.2276T>C n.1233T>C | dbSNP |
| 6 | g.42969916A= | CA1624313011 | PEX6 | c.1202T= (p.Leu401=) c.938T= (p.Leu313=) n.1295T= c.1118T= (p.Leu373=) n.2276T= n.1233T= | dbSNP |