Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2770040T>G | CA10606730 | SMCHD1 | n.803T>G n.1386T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.1660T>G c.4766T>G (p.Leu1589Ter) n.3627T>G n.1598T>G n.2845T>G n.4096T>G n.1439T>G c.4898T>G (p.Leu1633Ter) c.943T>G c.3311T>G (p.Leu1104Ter) c.2718T>G c.4514T>G (p.Leu1505Ter) c.4334T>G (p.Leu1445Ter) n.5087T>G n.4999T>G n.5007T>G n.4919T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.2770040T= | CA2280714176 | SMCHD1 | n.803T= n.1386T= c.*457T= (n.*457T=) c.1660T= c.4766T= (p.Leu1589=) n.3627T= n.1598T= n.2845T= n.4096T= n.1439T= c.4898T= (p.Leu1633=) c.943T= c.3311T= (p.Leu1104=) c.2718T= c.4514T= (p.Leu1505=) c.4334T= (p.Leu1445=) n.5087T= n.4999T= n.5007T= n.4919T= | dbSNP |