| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2770021dup | CA10606540 | SMCHD1 | n.784dup n.1367dup c.*438dup (n.*438dup) c.1641dup c.4747dup (p.Thr1583AsnfsTer15) n.3608dup n.1579dup n.2826dup n.4077dup n.1420dup c.4879dup (p.Thr1627AsnfsTer15) c.924dup c.3292dup (p.Thr1098AsnfsTer15) c.2699dup c.4495dup (p.Thr1499AsnfsTer15) c.4315dup (p.Thr1439AsnfsTer15) n.5068dup n.4980dup n.4988dup n.4900dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2770021A= | CA3229058442 | SMCHD1 | n.784A= n.1367A= c.*438A= (n.*438A=) c.1641A= c.4747A= (p.Thr1583=) n.3608A= n.1579A= n.2826A= n.4077A= n.1420A= c.4879A= (p.Thr1627=) c.924A= c.3292A= (p.Thr1098=) c.2699A= c.4495A= (p.Thr1499=) c.4315A= (p.Thr1439=) n.5068A= n.4980A= n.4988A= n.4900A= | dbSNP |