| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102888722C>G | CA10606524 | COL11A1 | c.4554+1G>C (n.4554+1G>C) c.4437+1G>C (n.4437+1G>C) c.4590+1G>C (n.4590+1G>C) c.4206+1G>C (n.4206+1G>C) c.3888+1G>C c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) c.2142+1G>C (n.2142+1G>C) n.4888+1G>C c.4707+1G>C (n.4707+1G>C) c.4701+1G>C (n.4701+1G>C) c.3105+1G>C (n.3105+1G>C) n.4914+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102888722C= | CA1185231778 | COL11A1 | c.4554+1G= (n.4554+1G=) c.4437+1G= (n.4437+1G=) c.4590+1G= (n.4590+1G=) c.4206+1G= (n.4206+1G=) c.3888+1G= c.2787+1G= (n.2787+1G=) c.2142+1G= (n.2142+1G=) n.4888+1G= c.4707+1G= (n.4707+1G=) c.4701+1G= (n.4701+1G=) c.3105+1G= (n.3105+1G=) n.4914+1G= | dbSNP |