| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11964787T>C | CA10606122 | PLOD1 | c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) n.84+2T>C n.98+2T>C c.1611+2T>C (n.1611+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.804+2T>C (n.804+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11964787T= | CA1153864356 | PLOD1 | c.1470+2T= (n.1470+2T=) n.84+2T= n.98+2T= c.1611+2T= (n.1611+2T=) c.1551+2T= (n.1551+2T=) c.804+2T= (n.804+2T=) | dbSNP |