| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237359361C>T | CA351216215 | COL6A3 | c.5691+1G>A (n.5691+1G>A) c.6309+1G>A (n.6309+1G>A) c.4488+1G>A (n.4488+1G>A) c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.5088+1G>A (n.5088+1G>A) c.5808+1G>A (n.5808+1G>A) c.6306+1G>A (n.6306+1G>A) c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237359361C>G | CA351216218 | COL6A3 | c.5691+1G>C (n.5691+1G>C) c.6309+1G>C (n.6309+1G>C) c.4488+1G>C (n.4488+1G>C) c.5709+1G>C (n.5709+1G>C) c.5088+1G>C (n.5088+1G>C) c.5808+1G>C (n.5808+1G>C) c.6306+1G>C (n.6306+1G>C) c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237359361C>A | CA10606112 | COL6A3 | c.5691+1G>T (n.5691+1G>T) c.6309+1G>T (n.6309+1G>T) c.4488+1G>T (n.4488+1G>T) c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.5088+1G>T (n.5088+1G>T) c.5808+1G>T (n.5808+1G>T) c.6306+1G>T (n.6306+1G>T) c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) | ClinVar dbSNP |