| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46529333T>C | CA10605732 | LOXHD1 | c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) c.4376-2A>G (n.4376-2A>G) n.3689-2A>G c.3758-2A>G (n.3758-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.2537-2A>G (n.2537-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.2858-2A>G (n.2858-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46529333T= | CA2300874318 | LOXHD1 | c.1043-2A= (n.1043-2A=) c.755-2A= (n.755-2A=) c.4376-2A= (n.4376-2A=) n.3689-2A= c.3758-2A= (n.3758-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.1175-2A= (n.1175-2A=) c.2537-2A= (n.2537-2A=) c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.2858-2A= (n.2858-2A=) | dbSNP |