| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1004329C>T | CA355966010 | IDUA | c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.1954C>T c.1502C>T (p.Ser501Leu) n.2009C>T n.1990C>T c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.1691C>T (p.Ser564Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) n.2158C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1004329C>A | CA355966009 | IDUA | c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.1954C>A c.1502C>A (p.Ser501Ter) n.2009C>A n.1990C>A c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.1691C>A (p.Ser564Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) n.2158C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1004329C>G | CA10605410 | IDUA | c.1898C>G (p.Ser633Trp) n.1954C>G c.1502C>G (p.Ser501Trp) n.2009C>G n.1990C>G c.1964C>G (p.Ser655Trp) c.1757C>G (p.Ser586Trp) c.1691C>G (p.Ser564Trp) c.1610C>G (p.Ser537Trp) n.2158C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |