| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45990772G>T | CA410523314 | COL6A1 | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990772G>C | CA410523313 | COL6A1 | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990772G>A | CA10605388 | COL6A1 | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) | ClinVar dbSNP |