| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92235417G>A | CA10605352 | KRIT1 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.467C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1205C>T c.598+117C>T (n.598+117C>T) n.2194C>T n.1117+117C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.1075C>T n.1822C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1537C>T n.2650C>T n.1254C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1931C>T n.1858C>T n.1092C>T n.2502C>T n.2756C>T c.15+117C>T (n.15+117C>T) n.357C>T n.1346C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.92235417G= | CA1725821150 | KRIT1 | c.715C= (p.Gln239=) n.467C= c.*222C= (n.*222C=) n.1205C= c.598+117C= (n.598+117C=) n.2194C= n.1117+117C= c.*164C= (n.*164C=) n.1075C= n.1822C= c.*525C= (n.*525C=) n.1537C= n.2650C= n.1254C= c.*350C= (n.*350C=) n.1931C= n.1858C= n.1092C= n.2502C= n.2756C= c.15+117C= (n.15+117C=) n.357C= n.1346C= c.-338C= (n.-338C=) | dbSNP |