Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.80620153G>T | CA10605280 | PTPRQ | c.5390-1G>T (n.5390-1G>T) c.5516-1G>T (n.5516-1G>T) c.6056-1G>T (n.6056-1G>T) n.6193-1G>T n.121-39744C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80620153G= | CA2049333538 | PTPRQ | c.5390-1G= (n.5390-1G=) c.5516-1G= (n.5516-1G=) c.6056-1G= (n.6056-1G=) n.6193-1G= n.121-39744C= | dbSNP |