| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168391C>A | CA400179801 | SGCA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.128C>A c.394C>A (n.394C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.113C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.238C>A n.194C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.469C>A n.459C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.921C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C>T | CA10605259 | SGCA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.128C>T c.394C>T (n.394C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.113C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.238C>T n.194C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.469C>T n.459C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.921C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C= | CA2263905620 | SGCA | c.403C= (p.Gln135=) n.128C= c.394C= (n.394C=) c.283C= (p.Gln95=) n.113C= c.*62C= (n.*62C=) c.124C= (p.Gln42=) c.238C= n.194C= c.*109C= (n.*109C=) c.97C= (p.Gln33=) n.469C= n.459C= c.565C= (p.Gln189=) n.921C= n.439C= | dbSNP |
| 17 | g.50168391C>G | CA400179802 | SGCA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.128C>G c.394C>G (n.394C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.113C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.238C>G n.194C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.469C>G n.459C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.921C>G n.439C>G | dbSNP gnomAD v4 |