| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.58153623G= | CA1367520276 | FLNB | n.1968G= n.816G= c.6496G= (p.Gly2166=) n.1287G= n.2927G= c.*5169G= (n.*5169G=) c.6637G= (p.Gly2213=) c.6616G= (p.Gly2206=) c.6544G= (p.Gly2182=) c.6583G= (p.Gly2195=) c.386G= n.2884G= c.6709G= (p.Gly2237=) c.6037G= (p.Gly2013=) c.6676G= (p.Gly2226=) n.6924G= | dbSNP |
| 3 | g.58153623G>A | CA353359785 | FLNB | n.1968G>A n.816G>A c.6496G>A (p.Gly2166Arg) n.1287G>A n.2927G>A c.*5169G>A (n.*5169G>A) c.6637G>A (p.Gly2213Arg) c.6616G>A (p.Gly2206Arg) c.6544G>A (p.Gly2182Arg) c.6583G>A (p.Gly2195Arg) c.386G>A n.2884G>A c.6709G>A (p.Gly2237Arg) c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.6676G>A (p.Gly2226Arg) n.6924G>A | dbSNP gnomAD v4 |