| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2705693G>A | CA10605168 | SMCHD1 | n.2000-1G>A c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) n.1121-1G>A n.194-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) c.1279-1G>A (n.1279-1G>A) n.2032-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2705693G= | CA2280684655 | SMCHD1 | n.2000-1G= c.1843-1G= (n.1843-1G=) n.1121-1G= n.194-1G= c.256-1G= (n.256-1G=) c.1459-1G= (n.1459-1G=) c.1279-1G= (n.1279-1G=) n.2032-1G= | dbSNP |