| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22250247G>T | CA10605076 | ANO5 | n.209G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1883G>T n.1089G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) n.1224G>T c.886G>T (p.Gly296Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22250247G= | CA1957413160 | ANO5 | n.209G= c.439G= (p.Gly147=) c.847G= (p.Gly283=) c.*821G= (n.*821G=) n.1883G= n.1089G= c.844G= (p.Gly282=) c.889G= (p.Gly297=) n.1224G= c.886G= (p.Gly296=) c.811G= (p.Gly271=) c.808G= (p.Gly270=) c.796G= (p.Gly266=) | dbSNP |