| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237359205C>T | CA10605229 | COL6A3 | c.5736+1G>A (n.5736+1G>A) c.6354+1G>A (n.6354+1G>A) c.4533+1G>A (n.4533+1G>A) c.5754+1G>A (n.5754+1G>A) c.5133+1G>A (n.5133+1G>A) c.5853+1G>A (n.5853+1G>A) c.6351+1G>A (n.6351+1G>A) c.3948+1G>A (n.3948+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237359205C>A | CA10604809 | COL6A3 | c.5736+1G>T (n.5736+1G>T) c.6354+1G>T (n.6354+1G>T) c.4533+1G>T (n.4533+1G>T) c.5754+1G>T (n.5754+1G>T) c.5133+1G>T (n.5133+1G>T) c.5853+1G>T (n.5853+1G>T) c.6351+1G>T (n.6351+1G>T) c.3948+1G>T (n.3948+1G>T) | ClinVar dbSNP |