| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.44312754G>C | CA346684726 | SLC3A1 | c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.*1511+1G>C (n.*1511+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.44312754G>T | CA10604742 | SLC3A1 | c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.*1511+1G>T (n.*1511+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.44312754G>A | CA346684725 | SLC3A1 | c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.*1511+1G>A (n.*1511+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |