| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102961865C>A | CA10604524 | COL11A1 | c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) c.3204+1G>T (n.3204+1G>T) n.177G>T c.2820+1G>T (n.2820+1G>T) c.2502+1G>T c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.3502+1G>T c.3321+1G>T (n.3321+1G>T) c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) n.3528+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102961865C>T | CA341156016 | COL11A1 | c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) c.3204+1G>A (n.3204+1G>A) n.177G>A c.2820+1G>A (n.2820+1G>A) c.2502+1G>A c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.3502+1G>A c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) n.3528+1G>A | ClinVar dbSNP |