| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433807A>G | CA10604468 | KCNQ2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.33+2T>C n.858T>C c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.68+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.1244+2T>C n.471T>C c.262+2T>C c.593T>C (n.593T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.1049+2T>C (n.1049+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433807A>C | CA409651033 | KCNQ2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.33+2T>G n.858T>G c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.68+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.1244+2T>G n.471T>G c.262+2T>G c.593T>G (n.593T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.1049+2T>G (n.1049+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |