| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160706543G>T | CA10604292 | PLG | c.49+4190G>T (n.49+4190G>T) c.186G>T (p.Arg62Ser) c.-41+1G>T (n.-41+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.94+4190G>T n.222+1G>T n.168+1G>T n.198+1G>T n.1155+1G>T n.169+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160706543G= | CA1677190031 | PLG | c.49+4190G= (n.49+4190G=) c.186G= (p.Arg62=) c.-41+1G= (n.-41+1G=) c.185+1G= (n.185+1G=) n.94+4190G= n.222+1G= n.168+1G= n.198+1G= n.1155+1G= n.169+1G= | dbSNP |
| 6 | g.160706543G>A | CA366357551 | PLG | c.49+4190G>A (n.49+4190G>A) c.186G>A (p.Arg62=) c.-41+1G>A (n.-41+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.94+4190G>A n.222+1G>A n.168+1G>A n.198+1G>A n.1155+1G>A n.169+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |