| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272990G>A | CA10604249 | ANO5 | n.252+1G>A c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) n.3229+1G>A c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.2570+1G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2142+1G>A (n.2142+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272990G>T | CA379924067 | ANO5 | n.252+1G>T c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) n.3229+1G>T c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) n.2570+1G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2142+1G>T (n.2142+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272990G= | CA1957403185 | ANO5 | n.252+1G= c.1785+1G= (n.1785+1G=) c.2193+1G= (n.2193+1G=) n.3229+1G= c.2190+1G= (n.2190+1G=) c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.2570+1G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.2154+1G= (n.2154+1G=) c.2142+1G= (n.2142+1G=) | dbSNP dbSNP |