| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2743929G>A | CA10604207 | SMCHD1 | n.1487+1G>A c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.563+1G>A c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) n.2457+1G>A n.1258+1G>A n.3079+1G>A c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.1621+1G>A c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) c.3237+1G>A (n.3237+1G>A) n.3990+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2743929G= | CA2280702194 | SMCHD1 | n.1487+1G= c.606+1G= (n.606+1G=) c.563+1G= c.3801+1G= (n.3801+1G=) n.2457+1G= n.1258+1G= n.3079+1G= c.2214+1G= (n.2214+1G=) c.1621+1G= c.3417+1G= (n.3417+1G=) c.3237+1G= (n.3237+1G=) n.3990+1G= | dbSNP |