| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77296228_77296235delinsC | CA10603802 | POMT2 | c.586_593delinsG (p.Arg196AlafsTer?) c.343_350delinsG c.1045_1052delinsG (p.Arg349AlafsTer?) c.617_624delinsG n.774_781delinsG n.709_716delinsG n.761_768delinsG n.333_340delinsG c.571_578delinsG c.39_46delinsG c.148_155delinsG (p.Arg50AlafsTer?) c.110-4855_110-4848delinsG (n.110-4855_110-4848delinsG) n.69_76delinsG c.754_761delinsG n.896_903delinsG n.596_603delinsG c.282_289delinsG n.1068_1075delinsG n.1831_1838delinsG c.284_291delinsG (n.284_291delinsG) n.135_142delinsG c.712_719delinsG (p.Arg238AlafsTer?) c.139_146delinsG (p.Arg47AlafsTer?) n.1248_1255delinsG n.1245_1252delinsG n.1249_1256delinsG n.1246_1253delinsG | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77296229_77296235del | CA708718923 | POMT2 | c.587_593del (p.Arg196ProfsTer?) c.344_350del c.1046_1052del (p.Arg349ProfsTer?) c.618_624del n.775_781del n.710_716del n.762_768del n.334_340del c.572_578del c.40_46del c.149_155del (p.Arg50ProfsTer?) c.110-4854_110-4848del (n.110-4854_110-4848del) n.70_76del c.755_761del n.897_903del n.597_603del c.283_289del n.1069_1075del n.1832_1838del c.285_291del (n.285_291del) n.136_142del c.713_719del (p.Arg238ProfsTer?) c.140_146del (p.Arg47ProfsTer?) n.1249_1255del n.1246_1252del n.1250_1256del n.1247_1253del | ClinVar dbSNP |