| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71321733C>T | CA10603095 | EYA1 | c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.881+1G>A c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.415+1G>A (n.415+1G>A) c.319+1G>A (n.319+1G>A) n.409+1G>A n.913+1G>A c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71321733C= | CA1792737959 | EYA1 | c.418+1G= (n.418+1G=) c.316+1G= (n.316+1G=) c.351+1G= (n.351+1G=) n.881+1G= c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.505+1G= (n.505+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.415+1G= (n.415+1G=) c.319+1G= (n.319+1G=) n.409+1G= n.913+1G= c.67+1G= (n.67+1G=) c.490+1G= (n.490+1G=) c.355+1G= (n.355+1G=) | dbSNP |