| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127668188G>C | CA10603142 | STXBP1 | c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.*544+1G>C (n.*544+1G>C) c.*1766+1G>C (n.*1766+1G>C) c.844+1G>C n.738+1G>C c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.795-1710G>C (n.795-1710G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668188G>A | CA16044009 | STXBP1 | c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.*544+1G>A (n.*544+1G>A) c.*1766+1G>A (n.*1766+1G>A) c.844+1G>A n.738+1G>A c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.795-1710G>A (n.795-1710G>A) | ClinVar dbSNP |