| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21405780G>A | CA10603396 | CHD8 | c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.668C>T c.-110-2738C>T (n.-110-2738C>T) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.2904C>T n.1506C>T c.2998C>T (p.Gln1000Ter) n.151-2738C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21405780G>T | CA388903380 | CHD8 | c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.668C>A c.-110-2738C>A (n.-110-2738C>A) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.2904C>A n.1506C>A c.2998C>A (p.Gln1000Lys) n.151-2738C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405780G= | CA2122502376 | CHD8 | c.2155C= (p.Gln719=) c.668C= c.-110-2738C= (n.-110-2738C=) c.2992C= (p.Gln998=) c.2904C= n.1506C= c.2998C= (p.Gln1000=) n.151-2738C= | dbSNP |