| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72495210G>A | CA10603634 | HDAC8 | c.438-20481C>T (n.438-20481C>T) c.496C>T (p.Arg166Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.337C>T (p.Arg113Ter) n.582C>T c.271C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.583C>T n.551C>T c.240C>T n.576C>T c.438-30479C>T (n.438-30479C>T) n.279C>T c.135-30479C>T (n.135-30479C>T) c.433C>T (p.Arg145Ter) c.121C>T (p.Arg41Ter) c.416C>T n.420C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.438-4204C>T (n.438-4204C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.354C>T (p.Cys118=) c.165-30479C>T (n.165-30479C>T) c.164+76847C>T (n.164+76847C>T) c.379C>T (p.Arg127Ter) n.436C>T n.696C>T c.552-30479C>T (n.552-30479C>T) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-276C>T (n.-276C>T) n.558C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.72495210G= | CA2436790768 | HDAC8 | c.438-20481C= (n.438-20481C=) c.496C= (p.Arg166=) c.223C= (p.Arg75=) c.*194C= (n.*194C=) c.337C= (p.Arg113=) n.582C= c.271C= c.*327C= (n.*327C=) n.583C= n.551C= c.240C= n.576C= c.438-30479C= (n.438-30479C=) n.279C= c.135-30479C= (n.135-30479C=) c.433C= (p.Arg145=) c.121C= (p.Arg41=) c.416C= n.420C= c.*53C= (n.*53C=) c.438-4204C= (n.438-4204C=) c.434C= (n.434C=) c.354C= (p.Cys118=) c.165-30479C= (n.165-30479C=) c.164+76847C= (n.164+76847C=) c.379C= (p.Arg127=) n.436C= n.696C= c.552-30479C= (n.552-30479C=) c.109C= (p.Arg37=) c.-276C= (n.-276C=) n.558C= | dbSNP |