| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2688722A>G | CA10603488 | SMCHD1 | n.1005A>G c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.30A>G n.82A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.1037A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2688722A= | CA2280677116 | SMCHD1 | n.1005A= c.848A= (p.Tyr283=) n.30A= n.82A= c.464A= (p.Tyr155=) c.284A= (p.Tyr95=) n.1037A= | dbSNP |
| 18 | g.2688722A>T | CA401693607 | SMCHD1 | n.1005A>T c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.30A>T n.82A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.1037A>T | dbSNP gnomAD v4 |