| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2694683C>T | CA10603333 | SMCHD1 | n.1187C>T c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.308C>T n.264C>T c.646C>T (p.Arg216Ter) c.466C>T (p.Arg156Ter) n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2694683C= | CA2280679828 | SMCHD1 | n.1187C= c.1030C= (p.Arg344=) n.308C= n.264C= c.646C= (p.Arg216=) c.466C= (p.Arg156=) n.1219C= | dbSNP |