| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21402485G>T | CA485002574 | CHD8 | c.2896C>A (p.Arg966=) c.1409C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.3733C>A (p.Arg1245=) n.2247C>A c.3739C>A (p.Arg1247=) n.195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21402485G>A | CA10603198 | CHD8 | c.2896C>T (p.Arg966Ter) c.1409C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.3733C>T (p.Arg1245Ter) n.2247C>T c.3739C>T (p.Arg1247Ter) n.195C>T | ClinVar dbSNP |