| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119721323T>C | CA10602729 | PHGDH | c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.373+2T>C n.426+2T>C c.292T>C (p.Ter98Gln) n.275+2T>C c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.378+2T>C c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) n.514+2T>C c.5+2T>C (n.5+2T>C) c.46+2T>C n.230+2T>C n.412+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) n.407+2T>C n.479+2T>C n.431T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.179+2T>C (n.179+2T>C) c.-247+2T>C (n.-247+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119721323T= | CA1192426788 | PHGDH | c.290+2T= (n.290+2T=) n.373+2T= n.426+2T= c.292T= (p.Ter98=) n.275+2T= c.204+2T= (n.204+2T=) n.378+2T= c.*1+2T= (n.*1+2T=) n.514+2T= c.5+2T= (n.5+2T=) c.46+2T= n.230+2T= n.412+2T= c.188+2T= (n.188+2T=) n.407+2T= n.479+2T= n.431T= c.212+2T= (n.212+2T=) c.179+2T= (n.179+2T=) c.-247+2T= (n.-247+2T=) | dbSNP |