| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379544del | CA10603419 | EMD | c.60del (p.Asn20LysfsTer7) n.36del c.53+7del (n.53+7del) n.20del n.141del n.204del n.117del c.-149del (n.-149del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379544C= | CA3065116298 | EMD | c.60C= (p.Asn20=) n.36C= c.53+7C= (n.53+7C=) n.20C= n.141C= n.204C= n.117C= c.-149C= (n.-149C=) | dbSNP dbSNP |