| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44860482G>A | CA10603446 | EFTUD2 | c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) n.547C>T n.945C>T n.1397C>T c.1639C>T (p.Gln547Ter) n.1754C>T n.1750C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44860482G= | CA2261589115 | EFTUD2 | c.1669C= (p.Gln557=) c.1564C= (p.Gln522=) n.547C= n.945C= n.1397C= c.1639C= (p.Gln547=) n.1754C= n.1750C= | dbSNP |