| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624277dup | CA10603464 | ADA | n.623dup c.379dup (p.Val127GlyfsTer4) c.532dup (p.Val178GlyfsTer4) c.219-1198dup (n.219-1198dup) c.219-1346dup (n.219-1346dup) n.2335dup c.610dup (p.Val204GlyfsTer4) c.529dup (p.Val177GlyfsTer4) c.*23dup (n.*23dup) c.217-1346dup (n.217-1346dup) c.217-1198dup (n.217-1198dup) n.603dup n.487dup n.624dup c.54dup c.383dup (n.383dup) n.1687dup n.1882dup n.642dup n.1222dup n.2209dup c.*278dup (n.*278dup) n.820dup c.*477dup (n.*477dup) c.595dup (p.Val199GlyfsTer4) c.607dup (p.Val203GlyfsTer4) c.66-1346dup (n.66-1346dup) n.148dup c.*502dup (n.*502dup) n.651dup n.1413dup n.633dup c.363-1346dup (n.363-1346dup) c.*73dup (n.*73dup) n.206dup n.616dup c.127dup (p.Val43GlyfsTer4) n.586dup n.683dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44624277del | CA636174167 | ADA | n.623del c.379del (p.Val127Ter) c.532del (p.Val178Ter) c.219-1198del (n.219-1198del) c.219-1346del (n.219-1346del) n.2335del c.610del (p.Val204Ter) c.529del (p.Val177Ter) c.*23del (n.*23del) c.217-1346del (n.217-1346del) c.217-1198del (n.217-1198del) n.603del n.487del n.624del c.54del c.383del (n.383del) n.1687del n.1882del n.642del n.1222del n.2209del c.*278del (n.*278del) n.820del c.*477del (n.*477del) c.595del (p.Val199Ter) c.607del (p.Val203Ter) c.66-1346del (n.66-1346del) n.148del c.*502del (n.*502del) n.651del n.1413del n.633del c.363-1346del (n.363-1346del) c.*73del (n.*73del) n.206del n.616del c.127del (p.Val43Ter) n.586del n.683del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |