| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511048T>C | CA10603415 | ACTG1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1263A>G n.1164A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1066A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.722A>G n.748A>G n.995A>G n.1002A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511048T= | CA2278539550 | ACTG1 | c.863A= (p.Asp288=) c.791A= (p.Asp264=) c.*307A= (n.*307A=) n.1263A= n.1164A= c.836A= (p.Asp279=) n.1066A= c.*667A= (n.*667A=) n.722A= n.748A= n.995A= n.1002A= n.935A= | dbSNP |